DIAGNOSTYKA HEMOCHROMATOZY
- możliwość wykonania badania w Naszym gabinecie jako oferta dodatkowa
DIAGNOSTYKA GENETYCZNA HEMOCHROMATOZY
Diagnostyka genetyczna umożliwia ocenę predyspozycji do zachorowania oraz potwierdzenie rozpoznania hemochromatozy.
Oferujemy wykonanie diagnostyki genetycznej
hemochromatozy wrodzonej w dwóch wariantach:
EUROArray Hemochromatoza 2 SNP Direct: badanie podstawowe, wykrywające dwie mutacje genu HFE: C282Y / H63D, najczęściej występujące u pacjentów z hemochromatozą wrodzoną, wymagane do potwierdzenia rozpoznania hemochromatozy.
Koszt badania 310 zł.
EUROArray Hemochromatoza 4 SNP Direct: badanie rozszerzone, wykrywajÄ…ce cztery mutacje genu HFE: C282Y / H63D / S65C / E168X, zwiÄ…zane z hemochromatozÄ… wrodzonÄ….
Koszt badania 380 zł
CZYM JEST HEMOCHROMATOZA?
Hemochromatoza wrodzona (inaczej pierwotna) to ogólnoustrojowa choroba spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. W ciągu 10 lat kumulowania ok. 2 mg żelaza dziennie w organizmie może nagromadzić się aż do 40 g tego pierwiastka. Uznaje się, że toksyczne właściwości żelaza ujawniają się po odłożeniu 20 g. Organizm dorosłego, zdrowego człowieka zawiera od 3,5 do 4,2 g żelaza, z czego ok. 3 g są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania.Po latach niekontrolowane odkładanie się żelaza w organizmie wywołuje uszkodzenia wielu narządów wewnętrznych prowadząc do upośledzenia ich funkcji. U mężczyzn dochodzi do tego ok. 50 roku życia. U kobiet z powodu fizjologicznej utraty krwi (miesiączka, poród) następuje to w ciągu kilku lat po ustaniu czynności jajników. Po latach niekontrolowane odkładanie się żelaza w organizmie wywołuje uszkodzenia wielu narządów wewnętrznych prowadząc do upośledzenia ich funkcji.
HEMOCHROMATOZA A GENETYKA
Kluczową rolę sprawczą przeładowania organizmu żelazem przypisuje się mutacjom genu HFE. Przyjmuje się, że 1 na 10 osób w Europie jest nosicielem jednego zmutowanego genu, co nie powoduje żadnych dolegliwości. Dopiero w przypadku odziedziczenia dwóch kopii zmutowanego genu HFE, po jednym od każdego rodzica, pojawiają się objawy choroby.
Defekt genetyczny jest obecny od momentu narodzin, ale objawy choroby rzadko ujawniają się przed okresem dorosłości.
Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Z tego powodu tak istotną rolę odgrywa diagnostyka laboratoryjna chorób wątroby, w szczególności badanie mutacji w genie HFE.
Szacuje się, że hemochromatoza wrodzona występuje u 1:200 do 1:400 osób.
OBJAWY HEMOCHROMATOZY
Ze względu na mnogość i niespecyficzność klinicznych objawów hemochromatozy chorzy trafiają do lekarzy różnych specjalności. Objawy hemochromatozy nie występują, dopóki organizm nie zgromadzi odpowiedniej ilości żelaza, a zmiany narządowe rozwijają się stopniowo. Z tego powodu ustalenie rozpoznania trwa często latami (przeciętnie 10 lat).
Wczesne objawy hemochromatozy:
ogólne złe samopoczucie
osłabienie
przewlekłe zmęczenie
powiększenie wątroby
bóle stawów
obniżone libido
podwyższona aktywność aminotransferaz
Późne objawy choroby:
marskość wątroby
brązowe zabarwienie skóry
cukrzyca
zapalenie wielostawowe
impotencja
wtórna niewydolność hormonalna jąder
bezpłodność, zwłaszcza u mężczyzn
Hemochromatoza zwiększa 200-krotnie ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego!
ROZPOZNANIE
W rozpoznaniu wrodzonej hemochromatozy należy uwzględnić trzy elementy: podatność genetyczną, wyniki badań laboratoryjnych związanych z metabolizmem żelaza oraz objawy kliniczne. Analiza tych czynników przyczyniła się do opracowania klasyfikacji pacjentów:
I grupa: osoby zdrowe, genetycznie predysponowane do choroby (nosiciele mutacji), ale charakteryzujące się brakiem objawów klinicznych.
II grupa: nosiciele mutacji, wykazujący tylko cechy laboratoryjne nadmiernego gromadzenia żelaza (podwyższone stężenie ferrytyny i wysycenie transferyny w surowicy krwi).
III grupa: posiada już wczesne objawy kliniczne tkankowego gromadzenia się żelaza, wskazujące na toczący się proces chorobowy w narządach (patrz: wczesne symptomy choroby).
IV grupa: cechuje się zaawansowanym uszkodzeniem narządów (patrz: późne symptomy choroby).
LECZENIE HEMOCHROMATOZY
Chorzy z jawnÄ… hemochromatozÄ… wymagajÄ… upustów krwi, które sÄ… bezpieczne i efektywne. Krwioupusty rozpoczÄ™te wczeÅ›nie zapobiegajÄ… postÄ™powi choroby i pozwalajÄ… osiÄ…gnąć dÅ‚ugość życia podobnÄ… do przeciÄ™tnej w populacji. MaÂrskość wÄ…troby, hipogonadyzm, zapalenia znieksztaÅ‚cajÄ…ce stawów czy insulinozależna cukrzyca nie ustÄ…piÄ… w czasie leczenia, ale ich progresja bÄ™dzie wolniejsza. Ryzyko rozwoju raka wÄ…trobowokomórkowego również nie ulega redukcji przy zastosowaniu terapeutycznych upustów krwi. Z tego wzglÄ™du konieczne jest wczesne diagnozowanie hemochromatozy wrodzonej u chorych z niespecyficznymi objawami klinicznymi oraz monitorowanie ich rodzin pod kÄ…tem obciążenia genetycznego.