Poradnia dietetyczna

SuperSlim

  

ZAKRZEPICA I TROMBOFILIA

Oferujemy wykonanie diagnostyki genetycznej zakrzepicy i trombofili

 

PAKIET BADAŃ: FV, FII, MTHFR cena 580 zł
Oznaczenie mutacji Leiden w genie czynnika V cena 280 zł
Oznaczenie mutacji 20210 G>A w genie czynnika II (protrombina) cena 280 zł
Oznaczenie mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji w genie czynnika II (protrombina) cena 380 zł
Analiza polimorfizmów genu MTHFR (C677T i A1289C) cena 310 zł

CZYM JEST ZAKRZEPICA?


Choroba zakrzepowo-zatorowa, czyli zakrzepica, jest trzecią, najczęściej występującą chorobą układu krążenia. Polega na tworzeniu się zakrzepów, przylegających do ścian naczyń krwionośnych. Skrzepliny wypełniają wnętrze żył, co prowadzi do całkowitego zamknięcia ich światła. Przerwany dopływ krwi do organów uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Ogromne zagrożenie stanowi możliwość oderwania się skrzepu od ściany żylnej i przedostania się z biegiem krwi do przedsionka lub komory serca, a także do tętnicy płucnej. Skutkiem tego jest wstrząs, zatrzymanie krążenia i oddychania, co może spowodować nagłą śmierć. Zakrzepica może być również przyczyną poronień, dlatego przy wcześniejszych niepowodzeniach położniczych, ważna jest genetyczna diagnostyka poronień.

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:
asymetrycznie spuchnięte kończyny (uda, łydki)
zasinienie stóp i podudzi, ból przy chodzeniu i staniu
ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
napięcie skóry
poszerzone naczynia krwionośne
przyspieszona czynność serca
stan podgorączkowy lub gorączka
ból w klatce piersiowej przy zatorze płucnym
ZAKRZEPICA A TROMBOFILIA
Podwyższona skłonność do tworzenia się zakrzepów krwi nazywana jest trombofilią. Od zakrzepicy różni się tym, że świadczy o możliwości zachorowania, a nie o powstałych już zakrzepach. Predy­spozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY TROMBOFILII NABYTEJ
Choroby immunologiczne i układowe choroby tkanki łącznej:
zespół antyfosfolipidowy
toczeń rumieniowaty układowy
reumatoidalne zapalenie stawów
zapalenie skórno-mięśniowe
zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca
Przyczyny trombofilii wrodzonej:
mutacja Leiden genu czynnika V
mutacja 20210G>A genu czynnika II (protrombiny) 
niedobór inhibitorów krzepnięcia: antytrombiny, białka C i białka S
polimorfizmy (C677T oraz A1289C) genu MTHFR
ZAKRZEPICA A CIĄŻA – BADANIE GENETYCZNE PORONIENIA
Ciąża jest szczególnym okresem dla układu krze­pnięcia. Jej prawidłowy przebieg jest zależny od zachowania równowagi pomiędzy skłonnością do krwawienia a krzepnięciem.
W czasie ciąży ryzyko zakrzepicy rośnie z powodu:
zwiększenia stężenia czynników krzepnięcia i zmniejszenia stężenia naturalnych czynników hamujących krzepnięcie
zwiększenia stężenia hormonów i ich oddziaływania na naczynia krwionośne, co sprzyja ich poszerzeniu i zastojowi krwi
zwolnienia przepływu krwi w żyłach w jamie brzusznej z powodu ich ucisku przez powię­kszoną macicę
Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim zaleca się genetyczną diagnostykę w kierunku trombofilii.

Szacuje się, że mutacja Leiden w czynniku V odpowiada za ok. 20% powikłań położniczych, podczas gdy mutacja w czynniku II dotyczy ok. 10% przypadków. Ryzyko poronienia wzrasta, gdy dodatkowo obecne są polimorfizmu z genie MTHFR.